డైలీ భారత్, ముంబై:ఐసీఎంఆర్-ఎన్‌ఐఆర్‌ఆర్‌సిఎచ్ (ముంబై)కు చెందిన శాస్త్రవేత్తల బృందం – డా. శైలేష్ పాండే (మెడికల్ జనెటిసిస్ట్ & జన్యు పరిశోధన విభాగాధిపతి), డా. సుధాకర్ దిగుమర్తి (సైంటిస్ట్-డి), డా. శైనీ జోసెఫ్ (సైంటిస్ట్-డి) – గర్భస్థ శిశువుల‌లో కనిపించే తీవ్రమైన నిర్మాణ లోపాల వెనుక కొత్త జన్యు కారకాలను కనుగొన్నారు. ఈ ఫలితాలు ఇండియన్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్‌లో ప్రచురించబడ్డాయి. ఈ అధ్యయనం నవ్రోజీ వాడియా మేటర్నిటీ హాస్పిటల్‌కి చెందిన ప్రొఫెసర్, ప్రసూతి & భ్రూణ వైద్య నిపుణురాలు డా. వందన బన్సాల్‌తో కలసి నిర్వహించారు.

గర్భస్థ శిశువుల నిర్మాణ లోపాలు సుమారు 5% గర్భధారణలను ప్రభావితం చేస్తాయి. ఇవి గర్భస్రావం మరియు పుట్టుక లోపాలకు ప్రధాన కారణాలు. సాంప్రదాయిక పరీక్షలు (కెరీటైపింగ్, క్రోమొసోమల్ మైక్రోఅర్రేస్) కేవలం 40% కేసులను మాత్రమే వివరించగలవు. వోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) జోడించడం ద్వారా ఈ బృందం మిగిలిన అనుమానాస్పద కేసుల్లో కొత్త జన్యు కారణాలను గుర్తించింది.

ఈ అధ్యయనంలో వివిధ లోపాలు గుర్తించబడిన కారణంగా గర్భసమాప్తి (అబార్షన్) చేయబడిన 44 శిశువులను విశ్లేషించారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసమీ 21) వంటి తెలిసిన పరిస్థితులతో పాటు, పరిశోధకులు వివిధ గర్భస్థ లోపాలకు కారణమయ్యే అవకాశం ఉన్న 6 జన్యువులను గుర్తించారు – RUNX2, PALLD, KMT2D, FBN2, CPLANE1, మరియు KDM1A.

ప్రత్యేకంగా, PALLD జన్యువు మానవుల్లో తొలిసారి "న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలకు" కారణమని గుర్తించారు. న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు శిశువు మెదడు మరియు వెన్నుపూస సక్రమంగా అభివృద్ధి చెందకపోవడానికి దారితీస్తాయి. దీని ఫలితంగా తీవ్రమైన మెదడు లోపాలు మరియు నాడీ సంబంధిత సమస్యలు వస్తాయి. ఇది ఇప్పటికే జంతువుల నమూనాల్లో ఉన్న ఆధారాలను ధృవీకరించింది.

ఈ అధ్యయనానికి ప్రధాన రచయితల్లో ఒకరైన సుధాకర్ దిగుమర్తి ఇలా అన్నారు:

“సాధారణంగా ఇటువంటి లోపాలను అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ద్వారా గుర్తించి గర్భసమాప్తి (అబార్షన్) చేస్తారు. అయితే చాలా సార్లు ఈ లోపాలకు ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. ఇప్పుడు WES (వోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్) ద్వారా జన్యు కారణాలను గుర్తించి, తల్లిదండ్రులకు ఈ లోపాలపై స్పష్టమైన సమాచారం అందించడం సాధ్యమవుతోంది.”

ఎందుకు ముఖ్యమంటే:

- వైద్యులు తల్లిదండ్రులకు మెరుగైన సలహాలు ఇవ్వడానికి, భవిష్యత్తులో ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి తోడ్పడుతుంది.

- జెనోమిక్స్‌ని ప్రభుత్వ ఆసుపత్రుల్లో విజయవంతంగా వినియోగించవచ్చని చూపింది.

- గర్భస్థ శిశువు లోపాల నిర్ధారణ కోసం జన్యు ప్యానెల్స్‌ని నవీకరించడానికి మార్గం సుగమం చేసింది.

పరిశోధకుల బృందం:

- డా. శైలేష్ పాండే, మెడికల్ జనెటిసిస్ట్, సైంటిస్ట్-ఈ & విభాగాధిపతి, జన్యు పరిశోధన కేంద్రం, ఐసీఎంఆర్-ఎన్‌ఐఆర్‌ఆర్‌సిఎచ్, ముంబై

- డా. సుధాకర్ దిగుమర్తి, సైంటిస్ట్-డి, జన్యు పరిశోధన కేంద్రం, ఐసీఎంఆర్-ఎన్‌ఐఆర్‌ఆర్‌సిఎచ్, ముంబై

- డా. శైనీ జోసెఫ్, సైంటిస్ట్-డి, జన్యు పరిశోధన కేంద్రం, ఐసీఎంఆర్-ఎన్‌ఐఆర్‌ఆర్‌సిఎచ్, ముంబై

- డా. వందన బన్సాల్, ప్రొఫెసర్, ప్రసూతి & భ్రూణ వైద్య నిపుణురాలు, నవ్రోజీ వాడియా మేటర్నిటీ హాస్పిటల్